به گزارش افکارنیوز،

شهلا فرشیدی، فوق تخصص بیماری های متابولیک  کودکان و دبیر علمی هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها گفت: به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های خویشاوندی در ایران، تقریباً از هر ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم تشخیص به‌موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رومی‌شوند.

دبیر علمی هفتمین سمینار کشوری ژنتیک گفت: ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.

وی تصریح کرد: تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 5.4 واحد کاهش می‌یابد. بطوری که اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

فرشیدی  عنوان کرد:با توجه به این که بیماری های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمن مشاوره ژنتیک هستند شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.

وی در خصوص ازدواج های فامیلی افزود: برای ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می توانند خانواده  را راهنمایی کنند.

دبیر علمی هفتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک در ادامه بیان داشت: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می گردد.

وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی  هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علاءم حاد یا مزمن نشان می‌دهند. پس حتی در موارد اختلال کبد ، چشم ، قلب، ...در سنین بالا تر نیز باید این بیماری ها را در نظر گرفت .