کشف نوع جدیدی از ناتوانی ذهنی

به گزارش افکارنیوز به نقل ازايسنا، تيم تحقيقاتي مركز اعتياد و بهداشت روان (CAMH) تورنتو كانادا به سرپرستي دكتر جان وينسنت موفق به شناسايي نوع جديد ناتواني ذهني و وقوع جهش در ژن NSUN۲ در بين سه خواهر مبتلا به ناتواني ذهني شدند.

به گفته دکتر «وینسنت» رئیس علوم اعصاب سلولی و مولکولی مرکز CAMH، این کشف پس از نقشه‌برداری از ژن‌های یک خانواده پاکستانی که سه نفر از هفت فرزند آن مبتلا به ناتوانی ذهنی، ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی بودند، حاصل شد.

همچنین در تحقیق مشابهی محققان موفق به شناسایی جهش ژن NSUN۲‌ در یک خانواده دارای فرزندان مبتلا به ناتوانی ذهنی شدند.

محققان با بررسی نقشه ژن‌ها دریافتند، ازدواج فامیلی پسر عمو در هر دو خانواده عامل انتقال جهش ژنتیکی به نسل‌های بعدی و بروز ناتوانی ذهنی در فرزندان بوده است.

نتایج بررسی‌های ژنتیکی این دو خانواده نشان می‌دهد، ژن NSUN۲‌ یکی از شایع‌ترین علل بروز ناتوانی ذهنی ناشی از ژن‌های مغلوب است. کودک یک ژن معیوب را از یکی از والدین خود به ارثمی برد و همین مسأله باعثبروز ناتوانی ذهنی می‌شود.

محققان کانادایی با همکاری محققان مرکز تحقیقات سلول های بنیادی Wellcome Trust در کمبریج، سلول های مغزی تحت تأثیر جهش ژنتیکی را مشخص کردند. این سلول ها که پورکنژ(Purkinje) نام دارند، از نوع نورون‌هایی هستند که به انتقال دهنده‌های عصبی گابا(GABA‌) پاسخ می‌دهند.

ناتوانی ذهنی که در بین یک تا سه درصد جمعیت یک جامعه دیده می‌شود، در اثر وقوع جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود و فرد مبتلا دارای محدودیت‌هایی در توانایی ذهنی و انجام کارهای روزمره زندگی است.

تاکنون محققان این مرکز موفق به شناسایی پنج ژن ایجاد کننده اشکال مختلف ناتوانی ذهنی شده‌اند.

نتيجه اين پژوهش جديد در مجله ژنتيك انساني (American Journal of Human Genetics) منتشر شده است.