با پیشرفت‌های چشمگیر علم ژنتیک و فناوری‌های پزشکی، امکان تشخیص اختلالات ژنتیکی جنین پیش از تولد بدون نیاز به روش‌های تهاجمی فراهم شده است. یکی از مهم‌ترین و دقیق‌ترین این روش‌ها، آزمایش NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) یا تست غیرتهاجمی پیش از تولد است که با تحلیل DNA آزاد جنینی در خون مادر انجام می‌شود. انجام آزمایش NIPT در منزل توانسته جایگاه ویژه‌ای در پایش سلامت جنین، به‌ویژه در شناسایی اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، به دست آورد و نگرانی‌های والدین را تا حد زیادی کاهش دهد.
آزمایش NIPT چیست و در چه زمانی انجام می‌شود؟
آزمایش NIPT یا Non-Invasive Prenatal Testing یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های غربالگری غیرتهاجمی در دوران بارداری است که برای تشخیص اختلالات ژنتیکی جنین از طریق نمونه‌گیری خون مادر انجام می‌شود. در این آزمایش، قطعاتی از DNA جنین که در جریان خون مادر وجود دارند (cfDNA)، استخراج و بررسی می‌شوند تا ناهنجاری‌های کروموزومی شناسایی شوند. این روش برای نخستین بار در دهه ۲۰۱۰ میلادی معرفی شد و به سرعت جایگاه قابل توجهی در تشخیص پیش از تولد پیدا کرد.
آزمایش NIPT در چه زمانی انجام می‌شود؟
آزمایش NIPT معمولا از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است. در این مرحله، میزان cfDNA جنینی در خون مادر به حد کافی می‌رسد که تحلیل آن با دقت بالا امکان‌پذیر باشد. برخلاف روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS که ممکن است با خطراتی مانند سقط جنین همراه باشند، آزمایش NIPT کاملا بی‌خطر و غیرتهاجمی است.
استفاده از خدمات آزمایش NIPT در منزل نیز در سال‌های اخیر محبوبیت بیشتری یافته است. این امکان باعث شده تا مادران بدون نیاز به مراجعه به مراکز درمانی، در آرامش خانه خود و تحت نظارت متخصص، نمونه‌گیری را انجام دهند و نتایج دقیق را دریافت کنند.
مزایای تشخیص زودهنگام اختلالات جنین
تشخیص زودهنگام اختلالات ژنتیکی در دوران بارداری، نقش مهمی در مدیریت سلامت جنین و تصمیم‌گیری آگاهانه والدین دارد. یکی از اصلی‌ترین مزایای انجام آزمایش NIPT در منزل یا مراکز درمانی، شناسایی زودهنگام اختلالاتی مانند:
- سندرم داون (تریزومی ۲۱)
- سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)
- سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)
- اختلالات کروموزوم جنسی مانند سندرم ترنر یا کلاین‌فلتر
از جمله مزایای کلیدی انجام این آزمایش می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- دقت بالا: آزمایش NIPT دارای حساسیت و ویژگی بالا برای اختلالات خاص کروموزومی است. دقت آن در تشخیص سندرم داون بیش از ۹۹ درصد است.
- ایمنی کامل: برخلاف آزمایش‌های تهاجمی، این تست هیچ گونه خطر سقط جنین ندارد.
- راحتی و آسایش مادر: امکان انجام آزمایش NIPT در منزل باعث کاهش استرس، صرفه‌جویی در وقت و جلوگیری از رفت‌وآمدهای غیرضروری در دوران حساس بارداری می‌شود.
- اطمینان خاطر از سلامت جنین: والدین با دریافت نتایج دقیق این آزمایش می‌توانند با آرامش بیشتری دوران بارداری را ادامه دهند.
در بسیاری از موارد، شناسایی اختلالات ژنتیکی پیش از تولد باعث می‌شود تا خانواده و تیم پزشکی زمان کافی برای تصمیم‌گیری، آماده‌سازی و انتخاب روش‌های درمانی یا حمایتی مناسب را در اختیار داشته باشند. همچنین در صورت نیاز به تصمیم‌های خاص، تشخیص زودهنگام کمک بزرگی در جهت اقدامات بعدی خواهد بود
چه مادرانی کاندید انجام تست NIPT هستند؟
در حالی که آزمایش NIPT برای همه مادران باردار قابل انجام است، برخی گروه‌ها بیش از سایرین به انجام این تست توصیه می‌شوند. این دسته از مادران شامل موارد زیر هستند:
- زنان باردار بالای ۳۵ سال: با افزایش سن مادر، احتمال بروز اختلالات کروموزومی در جنین بیشتر می‌شود.
- سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی: اگر یکی از اعضای خانواده دچار اختلالات ژنتیکی باشد، آزمایش NIPT می‌تواند گزینه‌ای مناسب برای غربالگری زودهنگام باشد.
- نتایج غیرطبیعی در غربالگری‌های سه‌ماهه اول یا دوم: در صورت وجود نتایج مشکوک، انجام این تست برای تأیید یا رد احتمال اختلالات توصیه می‌شود.
- بارداری با روش IVF: در بارداری‌های حاصل از لقاح آزمایشگاهی، حساسیت بیشتر نسبت به سلامت جنین موجب می‌شود که والدین به سراغ روش‌های دقیق‌تر مانند NIPT بروند.
- مادرانی با سابقه بارداری‌های پرخطر یا سابقه سقط جنین ناشی از اختلالات ژنتیکی
در این میان، بسیاری از مادران ترجیح می‌دهند از خدماتی استفاده کنند که امکان انجام این تست را در خانه فراهم می‌کند. آنی آزما یکی از مجموعه‌های پیشرو در ارائه خدمات آزمایش NIPT در منزل است. این مرکز با بهره‌گیری از تیم تخصصی و تجهیزات به‌روز، نمونه‌گیری را در محل مورد نظر مادر (منزل یا محل کار) انجام می‌دهد و نتایج آزمایش را با حفظ کامل حریم خصوصی و دقت بالا در اختیار خانواده قرار می‌دهد.
مزایای استفاده از خدمات این مجموعه برای آزمایش NIPT در منزل عبارتند از:
- حضور پرسنل حرفه‌ای برای نمونه‌گیری در محل
- استفاده از کیت‌های معتبر آزمایشگاهی
- ارسال سریع نمونه به آزمایشگاه‌های تخصصی
- دریافت پاسخ از طریق پیامک یا پنل کاربری در کوتاه‌ترین زمان
تفاوت NIPT با سایر آزمایش‌های بارداری
آزمایش‌های متعددی در دوران بارداری برای بررسی سلامت جنین انجام می‌شوند. تفاوت اصلی آزمایش NIPT با دیگر تست‌ها در دقت، روش انجام و میزان خطر است. در ادامه به مقایسه آن با سایر روش‌ها می‌پردازیم:
۱. تفاوت با آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه اول و دوم
غربالگری‌های معمول سه‌ماهه اول و دوم شامل آزمایش خون و سونوگرافی NT هستند. این آزمایش‌ها احتمال اختلالات کروموزومی را تخمین می‌زنند اما تشخیصی نیستند. در مقابل، آزمایش NIPT در منزل یا مراکز تخصصی، دقت بسیار بالاتری دارد و احتمال خطای کاذب مثبت یا منفی در آن بسیار کمتر است.
۲. تفاوت با آمنیوسنتز و CVS
آمنیوسنتز و CVS از جمله روش‌های تشخیصی دقیق هستند، اما تهاجمی‌اند و ممکن است با خطراتی مانند خونریزی، عفونت یا حتی سقط جنین همراه باشند. در حالی که آزمایش NIPT در منزل روشی غیرتهاجمی و کاملا ایمن است و بدون ورود سوزن به رحم یا دستکاری محیط جنینی، اطلاعات دقیقی از DNA جنین ارائه می‌دهد.
۳. تفاوت در زمان انجام
بسیاری از آزمایش‌های بارداری در هفته‌های خاصی قابل انجام‌اند. آزمایش NIPT از هفته دهم بارداری قابل انجام است و در صورت نیاز، می‌توان آن را حتی در خانه نیز انجام داد. این موضوع به‌ویژه برای مادرانی که شرایط مراجعه حضوری به آزمایشگاه را ندارند، یک مزیت بزرگ محسوب می‌شود.
جمع بندی
با توجه به حساسیت دوران بارداری و اهمیت سلامت جنین، استفاده از روش‌هایی دقیق، ایمن و زودهنگام برای تشخیص اختلالات ژنتیکی ضروری است. آزمایش NIPT در منزل یکی از بهترین راهکارهایی است که به مادران امکان می‌دهد بدون تحمل فشارهای محیطی، از سلامت جنین خود اطمینان حاصل کنند. مجموعه آنی آزما با ارائه خدمات حرفه‌ای نمونه‌گیری در محل، مشاوره ژنتیک و همکاری با آزمایشگاه‌های معتبر، انتخابی قابل اطمینان برای انجام این تست مهم در خانه است. شما می‌توانید تنها با ثبت درخواست آنلاین، نمونه‌گیر را به خانه خود دعوت کنید و بدون دغدغه، منتظر دریافت نتیجه دقیق باشید.
