امروز با اعلام خبر کشف ژن جدید در بیماری قوز قرنیه (کراتوکونوس) اظهار داشت: در این طرح مطالعاتی که مشترک بین محققان چشم و اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شیراز و دانشگاه کالیفرنیا انجام گرفته، محققان موفق شدند، ژن جدیدی را در این بیماری کشف کنند.
مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز با بیان توضیحاتی در خصوص بیماری قوز قرنیه خاطرنشان کرد: قرنیه بافت شفاف جلوی چشم است که شاید بتوان آن را به عنوان دریچه چشم تشبیه کرد، در واقع نور بعد از عبور از قرنیه و بقیه قسمت‌ها با انعکاس خاصی که پیدا می‌کند به شبکیه برخورد و سیگنال‌هایی که ایجاد می‌شود، به مغز رسیده و باعث دیده شدن تصویر می‌شود.
این عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز با بیان اینکه بافت قرنیه در حالت طبیعی به کمک پروتئین‌های خاصی دارای شفافیت و شکلی منحصر به فرد است، ادامه داد: این بافت به بهترین نحو ممکن نور را به شبکیه می‌رساند.
فردایی بیان کرد: در بیماری کراتوکونوس در قرنیه اختلال ایجاد می‌شود؛ به طوری که با نازک شدن، قرنیه برآمده و مخروطی شکل شده، در نتیجه به دنبال آن امواج نورانی که به چشم می‌رسد دچار شکستگی و در نهایت اختلال در تشکیل تصویر می‌شود.
مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به آغاز این بیماری در سنین بلوغ در اغلب موارد، گفت: نشانه‌های بیماری کراتوکونوس ابتدا در یک چشم ظاهر شده، اما در اکثر موارد در مراحل بعد هر دو چشم را درگیر می‌کند.
وی، دلایل مختلف ژنتیکی و محیطی را در این اختلال موثر دانست و اضافه کرد: در ارتباط با دلایل ژنتیکی، تاکنون تعدادی ژن در این بیماری شناخته شده‌اند، به طوری که در بیشتر از 10 درصد موارد یک تاریخچه خانوادگی در بیماران دیده می‌شود.
فردایی گفت: در این مطالعه به کمک تیمی مجرب از متخصصان چشم دانشگاه علوم پزشکی شیراز، همچون محمود نجابت و رامین صولتی، به همراه سرور اینالو به عنوان متخصص مغز و اعصاب و همکاری حسن دست سوز از گروه ژنتیک دانشگاه، به همراه چهار محقق برجسته در دانشگاه کالیفرنیا و دیگر دانشگاه‌های آمریکا توانستیم با بررسی 76 بیمار با روش پیشرفته WES و بررسی 500 بیمار دیگر با روش «سنجر سکونس» برای نخستین بار، ژن دیگری به نامTSC1 را در ارتباط با این این بیماری شناسایی که در حالت‌های سندرمی و حتی غیرسندرمی در این بیماری موثر است.
طرح مطالعاتی شناسایی ژن جدید بیمار قوز قرنیه (کراتوکونوس) به سرپرستی مجید فردایی توسط محققان دو دانشگاه شیراز و کالیفرنیا صورت گرفته و این یافته علمی در شماره 58 (14) ماه دسامبر سال 2017میلادی، در مجله IOVS آمریکا به چاپ رسیده است.
