عوامل و زمان تشخیص سندرم داون

همچنین این افراد درجاتی از ناتوانی عقلی دارند که در افراد مختلف، متفاوت است. ولی در اکثر موارد، خفیف تا متوسط است. سندرم داون یک بیماری همیشگی است. ولی با مراقبت و حمایت، کودکانی که مبتلا به سندرم داون هستند می توانند با سلامت و شادی زندگی کنند و زندگی شادی داشته باشند.

چه عواملی سبب سندرم داون می شوند؟

سندرم داون به علت یک مشکل درکروموزوم های جنین ایجاد می شود. هر فرد به طور نرمال ۴۶ کروموزوم دارد. اما اکثر افراد با سندروم داون ، ۴٧ کروموزوم دارند. در تعداد کمی از موارد، مشکلات کروموزومی دیگر سبب ایجاد سندرم داون می شوند.

داشتن کروموزوم اضافه یا کروموزوم غیرعادی، تکامل مغز و بدن را تغییر می دهد. متخصصان علت اصلی را نمی دانند ولی بعضی موارد شانس داشتن کودک مبتلا به سندرم داون را افزایش می دهند. این موارد، ریسک فاکتور نامیده می شوند.

ریسک داشتن کودک مبتلا به سندرم داون بالاتر است، اگر:

سن باردار شدن شما بالا باشد. بسیاری از پزشکان معتقدند که ریسک برای خانم های بالای ٣۵ سال و بالاتر، افزایش می یابد.

شما یک برادر یا خواهر مبتلا به سندرم داون داشته باشید.

شما فرزند دیگری مبتلا به سندرم داون داشته باشید.

اگر شما یک فرزند مبتلا به سندروم داون دارید و در حال برنامه ریزی برای حاملگی بعدی هستید باید با پزشک پزشک خود مشاوره ی ژنتیک داشته باشید.

 

علائم سندرم داون چیست؟

بیشتر کودکان که دارای سندرم داون هستند، نشانه های زیر را دارند:

صورت صاف، گوش های کوچک، چشم های اریب و دهان کوچک

گردن کوتاه و بازو و ساق پاهای کوتاه

مفاصل سست

سفتی عضله (که افزایش سن در اواخر کودکی بهتر می شود)

ضریب هوشی زیر میانگین

خیلی از کودکانی که سندرم داون دارند با مشکلات قلب، روده، گوش و تنفسی به دنیا می آیند. این موقعیت های سلامتی معمولا منجر به سایر مشکلات مثل عفونت راه های هوایی یا از بین رفتن قوه ی شنوایی می شوند، ولی اکثر آن ها قابل درمان اند.

 

زمان تشخیص سندرم داون کی است؟

پزشک شما ممکن است به شما پیشنهاد کند در حین بارداری تست هایی را انجام دهید تا بفهمد آیا فرزند شما مبتلا به سندرم داون است یا خیر که این تست ها شامل:

تست های غربالگری مثل تست ما فوق صوت یا

تست خون در مدت دوره اول یا دوم بارداری

این تست ها می توانند به شما نشان دهند که آیا جنین شما در معرض ریسک ابتلا به سندروم داون قرار دارد، ولی:

تست های غربالگری گاهی نتایج مثبت یا منفی کاذب دارند.

تست های تشخیصی مثل نمونه ی پرز کوریون یا تست مایع آمنیونی می توانند نشان دهند آیا جنین مبتلا به سندرم داون است. شما ممکن است این تست ها را انجام دهید، اگر تست غربالگری نتایج غیرطبیعی را نشان دهند، نگران ابتلای جنین به این سندرم باشید.

گاهی ابتلا به سندرم پس از تولد مشخص می شود. به گونه ای که پزشک مبنی بر راه هایی که برای تست فیزیکی از نوزاد دارد نتایج را به دست می آورد و برای اطمینان، خون نوزاد تست خواهد شد. حدود ٢-٣ هفته برای گرفتن نتیجه ی تست، وقت لازم است.

نوزاد شما به چه مراقبت هایی نیاز دارد؟

مدت کوتاهی بعد از تولد برای نوزاد مبتلا به سندروم داون ، تست های مشکلات سلامتی انجام می شود، مثل گوش، چشم یا مشکلات تیروئیدی. هرچه این مشکلات زودتر پیدا شوند، بهتر می توان آن ها را کنترل کرد. چک آپ منظم پزشک می تواند به کودک شما کمک کند تا در وضعیت مناسب سلامتی باقی بماند.

دکتر شما یک برنامه ی درمانی تهیه می کند که نیاز های کودک در حال رشد شما را در برمی گیرد. برای مثال بیشتر نوزادان دارای سندرم داون ممکن است به گفتار درمانی و درمان فیزیکی نیاز داشته باشند. نوجوانان و بزرگسالان دارای این سندرم ممکن است به کار درمانی نیاز داشته باشند تا مهارت های کار را یاد بگیرند و بتوانند به تنهایی زندگی کنند.

مشاوره ممکن است به مشکلات اجتماعی و مسائل احساسی آن ها کمک کند. بسیاری از متخصصان به شما و کودکتان در زندگی کمک خواهند کرد ولی شما برای موفقیت فرزندتان حیاتی هستید.

چطور می توانید به کودکتان کمک کنید؟

هرچه میتوانید درباره ی سندروم داون یاد بگیرید. این موضوع می تواند کمک کند بدانید که چه در انتظار شماست و چگونه می توانید به فرزندتان کمک کنید.

چک کردن منابع در ناحیه ی خود برای مثال بسیاری از کشورها برنامه های زود هنگام مجانی برای کودکان مبتلا به سندرم داون (تا سن ٣ سالگی) دارند تا به آنها کمک کنند که شروع خوبی داشته باشند.

به دنبال امکانات مدرسه برای کودک خود بگردید.

بزرگ کردن یک بچه مبتلا به سندروم داون چالش ها و مزیت های خود را دارد. به خاطر داشته باشید که برای خود هم زمان بگذارید و اگر نیاز دارید، کمک بخواهید.

سایر والدین که در حال بزرگ کردن کودکان مبتلا به سندرم داون هستند می توانند به شما کمک کنند. از دکتر یا بیمارستان خود درباره گروه حمایت از والدین بپرسید یا با گروه هایی که از بچه های سندرم داون حمایت می کنند ارتباط برقرار کنید.